NIPT - DNA fetale - Test prenatale

Il NIPT TEST è un test innovativo di screening prenatale sicuro, affidabile, veloce e precoce:

 

SICURO perché basta un semplice prelievo di sangue materno (si analizza il DNA placentare libero circolante nel sangue materno);

 

AFFIDABILE perché ha un’attendibilità superiore al 99.9% per le trisomie più frequenti, ovvero Trisomia 21 e Trisomia 18;

 

VELOCE perché i referti sono disponibili in 5/7 giorni lavorativi;

 

PRECOCE perché effettuabile già dalla 10a settimana di gestazione.

 

Attraverso l’analisi del DNA placentare libero circolante nel sangue materno, il NIPT test valuta la presenza di specifiche anomalie cromosomiche (aneuploidie numeriche o strutturali) fetali comuni in gravidanza.

 

Il NIPT test viene eseguito attraverso un semplice prelievo ematico della gestante: specifiche regioni cromosomiche vengono sequenziate ad elevata processività mediante tecnologia del sequenziamento massivo parallelo (MPS) del genoma utilizzando un sequenziatore. Le sequenze vengono poi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica in grado di individuare la presenza di eventuali aneuploidie. 

 

il NIPT test è valido su gravidanze singole e gemellari, in caso di ovodonazione e di tecniche di PMA, con un minimo di 10 settimane di gestazione. Il test non è in grado di evidenziare altre aneuploidie se non quelle indicate nella tabella che delinea le varie versioni del test, pertanto il NIPT test non è da intendersi sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva (es. Amniocentesi). Il test, inoltre, potrebbe dare un risultato positivo in caso di mosaicismo cromosomico anche se questo dovesse essere confinato alla placenta. 

 

Il test prenatale non invasivo a seconda dell'Azienda che viene scelta per la sua esecuzione offre: 


- Medici genetisti che, se necessario, prescrivono il test alle pazienti;
- Prelievo ematico presso l'ambulatorio del medico oppure presso domicilio della gestante;
- Operatori Prelievo (OpP) che garantiscono il prelievo ematico, la corretta compilazione della modulistica e la spedizione del campione ematico al laboratorio;
- Consulenza genetica pre e post test con un medico genetista (se richiesto dalla famiglia);
- Referti: redatti in italiano; firmati da medici genetisti italiani; contro firmati da un controllo qualità interno  che protegge da errore umano del genetista.​

Spesso, in caso di di esito positivo del test le Aziende garantiscono la copertura del costo dell'eventuale amniocentesi.

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